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Erblich-bedingte Thrombozytopenien – Ein ganzes Spektrum erscheint

Zeitschrift: Hämostaseologie
ISSN: 0720-9355
Thema:

56. GTH-Jahrestagung 2012, St. Gallen

DOI: https://doi.org/10.5482/ha12050001
Ausgabe: Hefte von 2012 (Vol. 32): Heft 4 2012 (243-318)
Seiten: 259-270

Erblich-bedingte Thrombozytopenien – Ein ganzes Spektrum erscheint

C. L. Balduini (1), A. Pecci (1), P. Noris (1)

(1) Department of Internal Medicine, University of Pavia – IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia

Stichworte

Gerinnungsstörungen, Erbliche Thrombozytopenien, MYH9-assoziierte Erkrankung, ANKRD26-assoziierte Thrombozytopenie

Zusammenfassung

Das Kapitel zu erblich bedingten Thrombozytopenien ist im vergangenen Jahrzehnt sehr umfangreich geworden, zahlreiche „neue“ Formen, abgeleitet von Mutationen in „neuen“ Genen, wurden identifiziert. Trotzdem bleibt fast die Hälfte der Patienten ohne korrekte Diagnose, weil ihre Erkrankungen nicht beschrieben sind. Das diagnostische Vorgehen kann zwar von dem Algorithmus profitieren, der 2003 von italienischen Thrombozyten-Forschern vorgeschlagen wurde, jedoch ist dieser unter Berücksichtigung der jüngst beschriebenen Störungen zu aktualisieren. Bisher waren Transfusionen mit Thrombozytenkonzentraten am wichtigsten zur Vorbeugung oder Behandlung von Blutungen, die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen blieb Patienten mit sehr schweren Formen vorbehalten. Aktuell ergeben sich neue therapeutische Perspektiven für Patienten mit MYH9 -assoziierter Thrombopenie, denn ein orales Thrombopoetin-Mimetikum erhöht effektiv die Thrombozytenkonzentration. In dieser Übersicht werden allgemeine Aspekte der erblich bedingten Thrombozytopenien dargestellt. Näher erläutert werden die MYH9 -assoziierten Erkrankungen (darunter vier Thrombozytopenien, die zuvor als eigenständige Krankheiten galten) und die jüngst beschriebenen ANKRD26 -assoziierten Thrombozytopenien, die zu den häufigsten erblich bedingten Thrombozytopenien gehören.